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廖世秀----生育健康宝宝,遗传专家帮您筑起“三重防护”

发布日期:2017-11-03字号调整14px阅读次数(8901)
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 廖世秀,主任医师,医学博士,郑州大学研讨生导师,河南省第一批享用政府特别津贴专家;河南省遗传性疾病功用基因要点试验室学术带头人,河南省医学遗传学要点试验室负责人,河南省医学遗传研讨所所长;兼任全国产前确诊技能专家组成员、中华医学会医学遗传学专业委员会常委、我国优生科学协会出世缺点防备专业委员会副主任委员等学术职务;专业专长为出世缺点、复发性流产的机制研讨与防治,临床遗传咨询。



具有健康的宝宝,对一个家庭乃至整个社会来说都非常重要。据《我国出世缺点防治陈述》显现,现在我国出世缺点发作率在5.6%左右,每年新增出世缺点儿约90万例。河南作为人口大省,防治出世缺点的使命非常杰出。可是,出世缺点的病因非常复杂,现在知道遗传及相关要素导致的出世缺点约占80%

    “医学遗传学”傍边“遗传”是指因为人体遗传物质的改动导致的相关表型改变、疾病的发作。一个孩子要承继爸爸妈妈两边各一半的遗传物质。可是,在胚胎发育过程中不同的碱基对从头排列组合,本来正常的遗传物质也或许会变异。假如怀孕期间母体遭到严峻的病毒感染,也会导致胎儿变形。这就是说,每一对预备生育的配偶都必须注重防备缺点儿的出世。
   
备孕配偶要进行一级防备,防止发作出世缺点
   
一般的育龄配偶预备怀孕时要科学饮食、恰当运动、戒烟限酒、弥补叶酸,进行传统的孕前查看,还需求到遗传优生门诊进行遗传优生咨询。有宗族史或许不良孕产史者需求特别留意,即便看似一切正常的配偶也有或许是致病基因或反常染色体的携带者。
   
比方耳聋基因是常染色体隐性遗传疾病,携带者听力跟正常人相同。但假如夫妻两边都是耳聋基因携带者,他们生育的孩子很或许在遭到药物影响等状况下丢失听力。提早确诊能够防止此类患儿的出世。即便孩子现已出世,也能够进行精准的用药辅导,下降听力丢失程度或许防止耳聋的发作。
   
染色体平衡易位携带者表面、智力和发育等一般都是正常的。可是,染色体平衡易位携带者(男女皆有或许)与正常人结婚后,女人怀孕过程中经常出现重复流产及胎儿变形,此类配偶的孩子仅有1/18的几率是健康婴儿。
   
血友病也是伴性遗传病。一般来说,母亲是血友病基因的携带者,生育出的男婴或许会发病,生育出的女婴则或许是携带者。在这种状况下,答应在生育时挑选胎儿性别,以防止缺点儿的出世。
   
可是,关于致病基因及染色体反常的携带者来说,现在最好的方法是挑选试管婴儿,经过高通量测序或许基因芯片等方法对胚胎细胞进行基因确诊,直接挑选出健康的胚胎进行移植。这样能够削减女人重复怀孕、因胚胎反常屡次流产的损害。
   
怀孕过程中要进行二级防备,削减“问题胎儿”出世
   
女人怀孕后要到正规医疗组织树立围产保健手册,按要求定时进行围产保健、超声、血清学查看等。一起,主张进行遗传优生咨询,专家会依据患者年纪、宗族史、不良孕产史等各种信息进行评价,开始筛选出高危险人群,结合患者自己状况引荐进行无创DNA(脱氧核糖核酸)或羊水穿刺等进一步查看。而关于现已生育过唐氏儿或脊肌萎缩症患儿的女人,再次怀孕后应直接进行相关检测。
   
关于在各项查看中发现胎儿确有严峻问题的孕妈妈,医师能够主张停止妊娠,防止严峻出世缺点儿的出世。关于有些状况,彻底能够提早干涉或医治。
   
新生儿要进行三级防备,进步患儿日子质量
   
对新生儿的筛查非常重要。一方面,对患儿自身来说,弄清楚疾病及其原因,能够对症医治或许进行干涉,减缓疾病的发展,进步患儿日子质量,减轻家庭担负。另一方面,假如有缺点儿的家庭还需求生育下一个孩子,医师经过弄清楚第一个孩子的病因,能够经过相应手法保证他们生育一个健康宝宝。
   
比方咱们常见的单纯性体表结构反常,唇腭裂、尿道下裂、单纯性先心病等,都能够经过外科手术及时修正,不影响孩子的生长发育和漂亮需求。
   
关于遗传代谢病患儿,如苯丙酮尿症患儿,新生儿期无显着特别的临床症状,随后会逐步体现出智力、运动发育落后,乃至严峻智力低下。若在新生儿期就发现问题且进行饮食或药物干涉医治,近90%的患儿智力可到达正常。先天性甲状腺功用低下的患儿在新生儿时期并没有显着反常体现,而后期发现反常时智力现已遭到了严峻影响。假如在出世后第一时刻发现,并立即对甲状腺素进行有用弥补,坚持用药,患者智力能够彻底到达正常水平。
   
总的来说,经济社会越兴旺,人们对出世人口素质的要求就越高。期望广阔医务人员进步治疗才能、民众进步知道程度,一起注重遗传要素或许导致的出世缺点,以到达杰出的防备作用。

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